La superniñera de la televisión fue calificada de "madre tonta y preocupada" tras detectar una señal reveladora de una enfermedad incurable... ahora su bebé "es prisionera de su propio cuerpo".

Las madres conocen a sus hijos mejor que nadie.

Así que, cuando detectas señales claras de que algo no está bien, esperas que te escuchen y te tomen en serio.

Pero a pesar de tener 25 años de experiencia trabajando con bebés, las preocupaciones de la súper niñera de televisión delCanal 5, Laura Amies, fueron completamente descartadas, con trágicas consecuencias.

Fue recién cuando Laura, de 42 años, llevó a Elisabeth a un especialista privado cuando tenía siete meses, que finalmente le diagnosticaron el peor temor de cualquier padre: Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo 1.

La AME es un trastorno genético progresivo y poco común que causa debilidad y atrofia muscular, con una expectativa de vida de menos de dos años.

Laura, que tiene varias titulaciones en psicología infantil y es autora publicada sobre bebés, dijo al Daily Mail cómo los médicos la ignoraron repetidamente, a pesar de señalar todas las señales de que algo andaba muy mal con su bebé durante meses.

Notó por primera vez señales reveladoras de que algo no estaba bien en su bebé recién nacida, Elisabeth, poco después del nacimiento.

Pero cada vez que expresaba sus preocupaciones, no obtenía respuestas e incluso empezó a cuestionar su propia cordura.

Laura notó que Elisabeth no se prendía, no tenía interés en alimentarse y a menudo tenía marcas moteadas de color morado oscuro en sus brazos y piernas, que estaban frías al tacto.

Tan solo un día después de dar a luz, Laura vio que su bebé se estaba asfixiando y tuvo que convencer a una enfermera reticente para que se diera la vuelta y la salvara.

'Al día siguiente de su nacimiento, muchos profesionales médicos entraban y salían para ver cómo estábamos y en un momento de la tarde la miré mientras estaba en la cuna del hospital a mi lado.

'La piel alrededor de su boca y sus labios se había vuelto completamente azul y me di cuenta de que no estaba respirando.

'En ese momento había un profesional médico en la habitación con nosotros que estaba de espaldas a Elisabeth y frente a mí; estaba entre mi bebé y yo, por lo que no podía llegar a ella, y dije 'Dios mío, mi bebé se puso azul'.

Laura dijo que antes de que la enfermera se diera vuelta para ver cómo estaba la bebé Elisabeth, le preguntaron: "¿Es tu primera hija?".

Laura respondió que sí, que era madre primeriza, pero que no era “daltónica”, momento en el que el profesional médico finalmente entró en acción.

Esta fue la primera de las muchas ocasiones en las que Laura se sentiría "avergonzada" por "reaccionar exageradamente" y ser una "madre primeriza demasiado sensible".

Pero los instintos de Laura estaban en lo cierto: su bebé tenía una enfermedad incurable que ahora la había dejado prisionera en su propio cuerpo.

Ella dice que al mirar atrás se sintió "muy avergonzada".

Me avergüenzo de haber reaccionado exageradamente y, caramba, sí, quizá soy un poco hipersensible porque soy madre primeriza y dudé de mí misma. Cuando lo recuerdo ahora, me siento muy molesta porque desde el primer día supe que algo no iba bien.

Cuando llevó a Elisabeth a su casa, notó que sus pies a menudo se ponían pálidos, "casi translúcidos" y estaban muy fríos al tacto.

Luego, en el segundo mes, la piel de Elisabeth se volvió "moteada", con "marcas de color púrpura oscuro" y siempre estaba "increíblemente congestionada"; pero, nuevamente, después de que los médicos le dijeron que pasaría, ella simplemente lo atribuyó a que era un recién nacido y trató de seguir adelante con su nueva vida.

Pero Laura sufría repetidamente momentos aterradores en los que su bebé simplemente dejaba de responder. La llevaba a citas de urgencias aparentemente interminables, solo para que finalmente la mandaran a casa y le dijeran que "dejara de preocuparse tanto".

Los médicos le dijeron a Laura, quien interpretó a una súper niñera en Toddlers Behaving (Very) Badly del Canal 5, que su bebé tenía "reflujo severo" y le dieron un medicamento que en realidad empeoró los síntomas de Elisabeth.

Los consejos condescendientes incluyeron decirle "si oímos cascos, pensemos en caballos, no en cebras", lo que significaba que era muy poco probable que su hija tuviera algo grave y, por lo tanto, no debía sacar otras conclusiones apresuradas.

En otra ocasión, Laura llevó a su bebé a urgencias cuando empezó a respirar tan rápido que casi jadeaba, pero casi se rieron de ella. En ese momento le dijeron que su bebé estaba a punto de tener fiebre y que esa era su forma de calmarse, aunque Laura ahora sabe que se debía a que los músculos que rodeaban los pulmones de su bebé estaban debilitándose y le costaba respirar.

Pero la gota que colmó el vaso llegó cuando Elisabeth perdió el control de su cabeza y sufrió un notable descenso en su desarrollo físico a los 4 meses, y le dijeron: "no hay nada que podamos hacer por ella".

"En ese momento comencé a considerar si yo era el problema; si tal vez yo era en realidad la madre primeriza neurótica que tantas veces me habían preguntado si era", dijo Laura.

Como tanta gente a mi alrededor insistía en que estaba bien, me pregunté si podría tener algún tipo de psicosis posparto. ¿Estaba demasiado ansiosa? ¿Estaba demasiado preocupada?

Sólo siete meses después, cuando Laura acudió a un especialista privado tras sufrir una crisis emocional, finalmente obtuvo las respuestas que buscaba desesperadamente.

'Traté de convencerme de que todos los bebés se desarrollan a ritmos diferentes, pero era lo único en lo que pensaba día y noche, cada vez que respiraba, hasta el punto en que terminé teniendo una especie de colapso emocional.

"No podía funcionar porque sabía que ella no estaba bien".

Apenas diez minutos después de una cita con un neurólogo privado, los médicos le dijeron a Laura que creían que su bebé podría tener AME: una trágica noticia que pronto fue confirmada mediante una prueba genética.

Laura dijo que es "muy, muy difícil recordar ese día porque inmediatamente comencé a lamentar la pérdida de mi bebé a pesar de que ella todavía estaba con nosotros y de que ella misma era tan feliz a pesar del dolor y las luchas que estaba teniendo ".

El diagnóstico precoz y el tratamiento de terapia genética son esenciales para prolongar y mejorar la calidad de vida de los bebés con AME, razón por la cual Laura estaba "devastada" por haber sido "ignorada" por los médicos durante tanto tiempo.

"No tengo palabras para describir el dolor que siento cuando pienso en cuántas veces nos mandaron a casa alegremente después de llevarla al hospital.

'La cantidad de veces que podría haber sido tratada antes, y la cantidad de veces que sé que la gente me miró y pensó: mujer tonta, vete a casa, vete a la cama, no le pasa nada, ve y disfruta de tu bebé!

«Creo sinceramente que si no la hubiéramos llevado al especialista privado, no tendría un bebé aquí hoy. Y eso es muy, muy difícil de aceptar», dijo Laura.

Ahora, Laura está impulsando una campaña para detectar la AME en los recién nacidos y crea conciencia sobre la enfermedad en sus redes sociales.

Señala que la detección temprana de la enfermedad es fundamental para obtener mejores resultados, pero la prueba de detección de sangre que ofrece actualmente el NHS a los bebés a los cinco días de vida no detecta la AME.

Esto ocurre a pesar del hecho de que aproximadamente 1 de cada 40 adultos es portador del gen de la AME.

Si dos adultos sin saberlo tienen un bebé, como hizo Laura con su marido, tienen un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar AME y un 5 por ciento de posibilidades de ser portadores.

Laura no tenía idea de que era portadora del gen, ni tampoco su esposo, y ahora sólo desea que las cosas hubieran sido diferentes si los médicos hubieran contado a más personas sobre esta enfermedad mortal.

Laura explicó que si los médicos hubieran detectado las primeras señales o escuchado sus preocupaciones, potencialmente podría haber recibido tratamiento y llevado una vida normal.

Ella dijo: '[Elisabeth] presentó TODOS los síntomas desde muy temprano, por lo que debería haber algo en alguna parte cuando esta información se ingresa en el sistema y se marca para analizarla más de cerca y enviar un análisis de sangre para descartarlo.

"Si no creamos un sistema de detección o no realizamos pruebas de detección al nacer, lo mínimo que podemos hacer es tomar en serio las preocupaciones de las mamás y los papás sobre sus bebés y no ponerlos en una caja y ponerles una etiqueta que diga 'totalmente bien, demasiado ansiosos, envíenlos a casa'".